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Trombocitemia essenziale, nuove scoperte da Unimore e AIRC

Uno studio sostenuto da AIRC e sviluppato a Modena presso il Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” e il Centro di Ricerche Genomiche di Unimore ha permesso di individuare quali siano i processi cellulari e molecolari alterati in un raro tumore del sangue, la trombocitemia essenziale, portando all’identificazione di nuovi possibili bersagli terapeutici.

La trombocitemia essenziale è una neoplasia del sangue caratterizzata da un aumento del numero delle piastrine con una forte tendenza a trombosi. “La trombocitemia essenziale – spiega la prof.ssa Rossella Manfredini, docente di Biologia e Genetica a Unimore e responsabile dello studio – deriva da un’alterazione nel DNA della cellula staminale emopoietica del midollo osseo. Dal 2005 a oggi sono state identificate nei pazienti con trombocitemia essenziale mutazioni a carico di tre geni: JAK2, CALR e MPL. Queste mutazioni sono responsabili della produzione di proteine anomale che sono alla base delle alterazioni delle cellule staminali del sangue presenti in questa malattia e che portano all’aumento delle piastrine e alla predisposizione alla trombosi arteriosa che è la principale causa di morte in questi pazienti”.

Grazie allo studio dei ricercatori modenesi è stato possibile caratterizzare le differenze nell’espressione genica tra pazienti che presentano diagnosi di trombocitemia essenziale, ma che mostrano mutazioni a carico di geni differenti. Immediato l’interesse per questa scoperta da parte della comunità scientifica, tanto che i risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista americana “Blood Cancer Journal”.

Come spiega la dottoressa Roberta Zini, che insieme alla professoressa Rossella Manfredini ha contribuito in modo fondamentale allo svolgimento di questo progetto, “I pazienti che hanno la mutazione di CALR presentano delle caratteristiche cliniche differenti rispetto ai pazienti con la mutazione di JAK2; in particolare, questi soggetti mostrano un numero di piastrine più alto rispetto ai soggetti sani, ma anche rispetto ai pazienti che hanno la mutazione di JAK2. Tuttavia questi pazienti sono meno predisposti a sviluppare trombosi rispetto ai pazienti che hanno la mutazione JAK2. In questo studio abbiamo identificato i meccanismi molecolari che giustificano queste differenze e posto le basi per individuare nuovi possibili bersagli terapeutici associati a queste alterazioni. In particolare abbiamo caratterizzato i geni che vengono inattivati nelle cellule staminali dei pazienti con trombocitemia essenziale e mutazione del gene CALR”.

Lo studio è parte di uno dei 14 programmi sostenuti con i proventi del 5×1000 dall’Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro (AIRC) nell’ambito del bando di oncologia clinica molecolare (Special Program in Clinical & Molecular Oncology). In particolare il gruppo della professoressa Manfredini è un’unità del gruppo AGIMM (AIRC – Gruppo Italiano Malattie Mieloproliferative, http://www.progettoagimm.it) coordinato dal prof. Alessandro Vannucchi dell’Università di Firenze. “Il gruppo AGIMM – afferma la professoressa Rossella Manfredini – è nato con l’intento di caratterizzare i meccanismi molecolari alla base dell’insorgenza e dell’evoluzione delle neoplasie mieloproliferative croniche, identificando nuovi parametri per la diagnosi e la prognosi e sperimentando nuove terapie volte a eradicare tali malattie e a migliorare la qualità della vita dei pazienti”.

“I dati ottenuti con quest’analisi – conclude la professoressa Manfredini – hanno permesso di identificare i geni che regolano l’attivazione delle piastrine in questa neoplasia e possono così influire sul rischio trombotico e sulla sopravvivenza del paziente. Riteniamo che una migliore comprensione dei meccanismi molecolari che sono alla base delle caratteristiche cliniche del paziente, sia fondamentale per lo sviluppo di terapie oncologiche personalizzate”.

 

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Nella foto da sx prof.ssa Rossella Manfredini, dott.ssa Roberta Zini.





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