Uno studio sull’epilessia di origine genetica e sulle encefalopatie epilettiche che ha coinvolto 4 centri italiani, tra i quali la Struttura di Neuropsichiatria Infantile dell’Arcispedale Santa Maria Nuova, è stato pubblicato di recente sulla prestigiosa rivista International Journal of Molecular Sciences.
La diagnosi di questi disturbi è divenuta sempre più frequente, soprattutto quando sono ad esordio precoce.
L’indagine ha preso in esame 168 pazienti (di cui 80 a Reggio Emilia) di età 0-56 anni, seguiti mediamente per 14 anni consecutivi, evidenziando come molte condizioni patologiche coinvolgano soltanto un gene e alcune forme siano resistenti alle terapie.
La buona notizia è che alcuni farmaci innovativi oggi disponibili consentono di ridurre la frequenza delle crisi epilettiche a favore della migliore qualità di vita dei pazienti che avranno sempre meno bisogno di sottoporsi a controlli ed esami di routine.
“Osserviamo di frequente l’associazione tra disturbi del movimento, del neuro-sviluppo e psichiatrici (con alterazioni comportamentali) – spiega Carlo Fusco, Direttore della Struttura di Neuropsichiatria del Santa Maria Nuova – La complessità di gestione che ne deriva può essere efficacemente presa in carico solo attraverso la stretta integrazione tra servizi ospedalieri e territoriali affinché l’assistenza al paziente sia il più efficace possibile anche a supporto dei familiari”.
Lo svolgimento dello studio è stato possibile anche grazie alle donazioni di Progetto Pulcino onlus, da sempre impegnata a supporto dell’assistenza neonatale e pediatrica, e al network europeo ERN-Ithaca del quale fa parte anche la Struttura di Genetica clinica ospedaliera.
I centri italiani che hanno partecipato all’indagine, insieme a Reggio Emilia, sono il Centro Epilessia dell’Ospedale Universitario S. Paolo, Milano, la Struttura di Neurologia pediatrica dell’Ospedale pediatrico Buzzi di Milano, l’Unità di Neuropsichiatria Infantile della Fondazione Mondino-IRCCS di Pavia.
